Mikrosatelitna nestabilnost i replikacijska greška kod nasljednog nepolipoznog karcinoma debelog crijeva (HNPCC)
Vesna Hadžiavdić, Izet Eminović
SUMMARY
Razvoj HNPCC-a (nasljednog nepolipoznog karcinoma debelog crijeva) uzrokovan je mutacijama u genima koji su uključeni u sustav reparacije (popravaka) gena. Cilj našeg istraživanja bio je odrediti visoko osjetljive mikrosatelitne markere koji mogu poslužiti kao brz i efikasan mikrosatelitni skrining za detekciju HNPCC pacijenata. U istraživanje je uključeno 54 uzorka tumorskog i okolnog zdravog tkiva pacijenata s karcinomom debelog crijeva. Kompletna studija provedena je prema Bethesda i Amsterdamskim kriterijima, pri čemu je prema njima 9 pacijenata pripadalo grupi nasljednog nepolipoznog karcinoma debelog crijeva.
Naša istraživanja mikrosatelitne nestabilnosti pokazuju da mononukleotidni marker BAT-40 ima frekvenciju od 77,78 % tumorskih uzoraka, dok mononukleotidni markeri BAT-26 i BAT-25 imaju frekvenciju od 55,56 %. Od dinukleotidnih markera, mikrosatelitnu nestabilnost ima TP53 u 55,56 %, a DS123 u 44,44 % tumorskih uzoraka. Ispitivanja su pokazala da visoku mikrosatelitnu nestabilnost pokazuju mononukleotidni markeri BAT-40 u skupini pacijenata koje smo odredili kao pripadnike HNPCC grupe.
ABSTRACT
135406_57-66.pdf
- 1.01 - Izvorni naučni rad
